di Tiziana Carandini*
Le malattie rare sono patologie che colpiscono un numero limitato di individui rispetto alla popolazione generale, ma che nel loro complesso interessano milioni di individui in tutto il mondo. Nella maggior parte dei casi, le malattie rare sono croniche e comportano spesso sintomi gravi e invalidanti, oltre a tensioni emotive significative per i pazienti e le loro famiglie. Nella maggior parte dei casi, la diagnosi e la terapia delle malattie rare rappresentano ancora una sfida per la medicina, seppur la ricerca sia un campo in rapida crescita, con l’obiettivo di migliorare la comprensione di queste patologie e sviluppare trattamenti efficaci per coloro che ne sono affetti.
Le malattie dello spettro della neuromielite ottica (NMOSD, acronimo di Neuromyelitis Optica Spectrum Disorders) rappresentano un gruppo di malattie rare del sistema nervoso centrale, dovute ad un’alterazione del sistema immunitario che comporta – nella sua variante classica – la presenza di autoanticorpi diretti contro il canale dell’acquaporina 4 (AQP4), una proteina-canale per l’acqua che è presente in alcune aree del sistema nervoso centrale. La presenza di questi anticorpi causa un’attivazione immunitaria e la formazione di lesioni infiammatorie, che interessano in maniera prevalente il nervo ottico e il midollo spinale, determinando difficoltà ingravescenti nella vista – fino anche alla cecità – e nella deambulazione. Gli “attacchi” infiammatori possono essere più o meno destruenti, variando dalla risoluzione senza conseguenze ad esiti molto invalidanti con un impatto significativo sulla qualità della vita dei pazienti. Le NMOSD richiedono un trattamento specializzato per gestire le ricadute e rallentare la progressione della malattia. La ricerca in corso sta contribuendo a una migliore comprensione delle NMOSD e allo sviluppo di trattamenti mirati.
Nel contesto delle malattie rare, e in particolare in quello delle NMOSD, le associazioni di volontariato rivestono un ruolo fondamentale poiché contribuiscono in modo significativo al benessere delle persone affette. Tali associazioni forniscono un supporto emotivo ai pazienti e alle loro famiglie, creando comunità di persone che condividono esperienze simili, e sono in grado di dare voce ai pazienti, rappresentandone le esigenze e le preoccupazioni di fronte alle istituzioni sanitarie e politiche. Hanno inoltre lo scopo di fornire informazioni affidabili e sensibilizzare la popolazione riguardo alle malattie rare, aiutando i pazienti a comprendere la propria condizione, le opzioni di trattamento e i servizi disponibili. Le associazioni di volontariato aiutano a raccogliere fondi per la ricerca con iniziative comunali o nazionali e si impegnano attivamente nell’advocacy per promuovere la ricerca scientifica e l’accesso a cure migliori. Tutte queste attività sono di fondamentale supporto per affrontare la malattia e migliorare la qualità della vita ai pazienti.
Nell’ambito delle NMOSD, AINMO è la prima associazione italiana dedicata alle Malattie dello Spettro della Neuromielite Ottica che intende dare voce a tutte le persone colpite da queste patologie. L’associazione di volontario si pone come obiettivo “quello di supportare la comunità delle persone con NMOSD, promuovendo la ricerca, nuovi trattamenti per una migliore qualità di vita e la condivisione di informazioni tra i pazienti, i loro caregiver e gli operatori socio-sanitari”. Tutti possono collaborare ad AINMO, aderendo all’associazione oppure con una donazione a sostegno di essa.
*Dirigente Medico presso l’Ospedale Maggiore Policlinico di Milano
